Metabolopatías y Enfermedades Raras con Implicación Metabólica
Introducción
Las enfermedades metabólicas (EM) o errores innatos del metabolismo (EIM) se definen como aquellos trastornos genéticos que dan lugar a la ausencia o anormalidad de un enzima o un cofactor, conduciendo al déficit y/o acumulación de uno o varios metabolitos que induce la alteración del correcto funcionamiento de la célula.
Síntomas
Las manifestaciones clínicas son muy variables ya que reflejan ese déficit o acumulación de los metabolitos resultantes de una determinada mutación génica.
Además, esta variabilidad se ve incrementada por la edad de debut, la raza, la zona geográfica y la propia evolución en el paciente,
Los síntomas y signos clínicos suelen aparecer en épocas muy tempranas de la vida, en edad neonatal, Sin embargo, existen formas más leves o atípicas que aparecen en la edad adulta. En estos casos, es imprescindible tener en cuenta las EM como posibles candidatas ante un alto índice de sospecha por signos clínicos.
Diagnóstico
En la actualidad, se conocen más de 500 enfermedades relacionadas con errores innatos del metabolismo. Por lo que, aunque se pueden considerar enfermedades raras por su baja incidencia individual, son frecuentes si las consideramos en su conjunto.
El diagnóstico se realiza en muchos casos por screening neonatal, mediante pruebas incluidas dentro de la práctica clínica habitual, como por ejemplo la prueba del talón a recién nacidos, favoreciendo de esta forma su diagnóstico en fases muy tempranas de la vida que eviten daños mayores; retraso mental, daño neurológico, desnutrición o incluso la muerte.
En los casos de enfermedades no incluidas en el screening neonatal, el diagnostico se realiza mediante pruebas especificas, como el estudio de ácidos orgánicos y acilcarnitinas en orina, por ejemplo para las enfermedades del ciclo de la urea, o directamente, mediante estudio genético.
Prevención
Para la prevención de daños graves causados por las EM son muy importantes realizar diagnósticos prenatales y el diagnóstico mediante screening neonatal para poder iniciar el tratamiento lo más precozmente posible. Sin embargo, también es fundamental el consejo genético. Este adquiere gran importancia en la prevención ya que tiene como finalidad informar a la familia acerca del trastorno, de su pronóstico, del tiempo de aparición (manifestación clínica) y de las alternativas terapéuticas y de prevención de la patología para poder ayudarles en la toma de decisiones de la manera más rápida y acertada sin interferir en ella.
Tratamiento
Muchas de estas patologías pueden regularse mediante tratamientos dietéticos con productos muy específicos dirigidos para cada trastorno, sobre todo en aquellas patologías relacionadas con alteraciones del metabolismo de los aminoácidos.
El tratamiento incluye también cofactores, vitaminas y carnitina entre otros componentes. Además, en la actualidad se esta investigando en terapias aún más dirigidas como son tratamientos enzimáticos y terapia génica.