Metabolismo y Nutrición Pediátrica
Enfermedades metabólicas en niños y adolescentes
Las enfermedades metabólicas son trastornos que afectan al metabolismo y a su capacidad de descomponer los alimentos en sus unidades más básicas con el fin de obtener su energía, dando lugar a la aparición de afectaciones clínicas de distinto grado según la vía que se vea comprometida.
En la actualidad se conocen cientos de trastornos metabólicos diferentes en niños y adolescentes, en su mayoría hereditarios, para los que no existe un tratamiento eficaz en la actualidad. Sin embargo, si son detectados a una edad temprana, su pronóstico puede mejorar enormemente evitando que llegue a un estado de cronificación en la edad adulta.
Entre los principales trastornos metabólicos que debutan en edades tempranas podemos encontrar:
La Obesidad
Es la enfermedad metabólica más prevalente en la infancia, llegando a afectar a un tercio de la población infantil. Con relativa frecuencia esta patología puede tener asociada ciertas complicaciones como síndrome metabólico, apneas del sueño, problemas ortopédicos, hígado graso, así como alteraciones psicológicas secundarias.
En los casos de obesidad mórbida de origen genético en las que la ganancia ponderal de peso es muy precoz en los primeros años de edad, puede además ir asociado a un cierto grado de retraso intelectual. Sin embargo, gracias a los ensayos clínicos en edades tempranas, se está adquiriendo un mayor conocimiento sobre la enfermedad que favorece su diagnóstico y mejora su pronóstico.
La Diabetes
La Diabetes Mellitus tipo 1 (DM1) o diabetes juvenil es la de mayor prevalencia en la infancia y adolescencia. Este trastorno está caracterizado por una disfunción pancreática en la que el organismo no es capaz de producir la insulina necesaria para disminuir los niveles de glucosa en sangre.
Sin embargo, cada vez hay más jóvenes que debutan en Diabetes Mellitus tipo 2 (DM2) en la que el organismo produce una cantidad de insulina insuficiente. Esta puede desencadenarse bien por factores genéticos (de aparición incluso en recién nacidos y lactantes) o debido a factores ambientales. Y es que, la mayor incidencia en DM2 en la población joven se relaciona íntimamente con el incremento de casos de sobrepeso, obesidad y de una vida sedentaria carente de ejercicio. Por eso, es tan importante educar en mantener una buena alimentación y evitar el sedentarismo en la mayor medida posible.
También existen casos de diabetes secundaria relacionadas con el tratamiento de fármacos o como consecuencia de enfermedades primarias del páncreas exocrino, endocrinopatías o incluso Fibrosis Quística cuyo tratamiento están siendo objeto de estudio en diversos ensayos clínicos.
Las Dislipemias
La mayoría de las dislipemias se pueden presentar en los primeros años de la vida, tanto las primarias, como las secundarias, que ocurren en el contexto de otras enfermedades como el síndrome nefrótico, las hepatopatías o la toma de medicaciones. Sin embargo, a pesar de que las posibilidades terapéuticas en niños están más limitadas que en adultos, los estudios clínicos actuales nos ayudan en gran medida a pronosticar y prevenir su cronificación en el tiempo.
Los Errores innatos del metabolismo
Las Metabolopatías o Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son afectaciones clínicas provocadas por mutaciones génicas que dan lugar al déficit o acúmulo de sustancias en el organismo, alterando el correcto funcionamiento de las vías metabólicas en las que están implicadas. Son consideradas enfermedades raras pero trascendentes por su alto grado de morbilidad (sobre todo por su posible afectación neurológica).
Los EIM se pueden manifestar desde las primeras horas de vida de un neonato, como es la prueba universal del talón, y otras debutan en los primeros meses o años de vida. No obstante reconocerlos y evidenciarlos como tales no es trabajo fácil ya que tienen signos clínicos y síntomas muy similares a otras patologías.
El diagnóstico precoz es esencial para evitar posibles secuelas tales como retraso mental, desnutrición, convulsiones o incluso la muerte. Para ello, cada vez se desarrolla un mayor número de estudios que permiten reconocer el espectro de manifestaciones clínicas y patrón reconocible de cada tipo de EIM y buscar un tratamiento cada vez más específico y dirigido donde la dieta adquiere un papel muy importante.